Lifestyle

Peningkatan Kasus Iktiosis Kongenital di Kalangan Anak-anak

Nadir Media - Banyak anak dirawat di rumah sakit karena iktiosis kongenital.

Baru-baru ini, Departemen Penyakit Dermatologi Genetik Langka dan Aplikasi Teknologi Sel Punca di Rumah Sakit Dermatologi Nasional terus menerima banyak anak dengan iktiosis kongenital dan lesi kulit yang parah. Faktor umum dalam kasus-kasus ini adalah kurangnya diagnosis dini atau perawatan kulit di rumah yang tidak memadai, yang menyebabkan kondisi memburuk.

Salah satu kasus tipikal melibatkan seorang bayi perempuan berusia 5 bulan, yang lahir prematur pada usia kehamilan 36 minggu. Segera setelah lahir, bayi tersebut menunjukkan kemerahan pada seluruh kulit, kulit yang kencang dan mengkilap, serta kelopak mata yang masuk ke dalam.

Setelah sebulan perawatan di ruang perawatan neonatal, bayi tersebut dipulangkan tetapi masih memiliki kulit kering dan bersisik di seluruh tubuh. Keluarga hanya melembapkan kulit bayi sekitar dua kali sehari. Seminggu sebelum dirawat, kemerahan dan pengelupasan kulit memburuk dengan cepat. Saat pemeriksaan, dokter mencatat bahwa bayi tersebut memiliki kemerahan dan pengelupasan kulit di lebih dari 90% permukaan tubuhnya, diselingi dengan banyak bercak bersisik tebal di badan dan anggota tubuhnya.

Setelah sekitar seminggu menjalani perawatan rawat inap dengan pelembapan intensif, perawatan kulit yang tepat dikombinasikan dengan salep anti-inflamasi dan perawatan pendukung, kondisi kulit anak tersebut membaik secara signifikan. Kulit menjadi lebih lembut, tidak terlalu merah, tidak terlalu bersisik, dan tidak terlalu pecah-pecah. Anak tersebut makan dengan baik, kesehatannya stabil, dan diinstruksikan untuk melanjutkan perawatan kulit di rumah dan kembali untuk pemeriksaan rutin.

Kasus lain melibatkan pasien laki-laki berusia 14 tahun yang didiagnosis menderita iktiosis kongenital sejak kecil tetapi tidak melakukan pemeriksaan rutin, dan juga tidak secara konsisten melembapkan kulitnya. Saat dirawat di rumah sakit, pasien menunjukkan gejala kulit yang hampir seluruhnya merah, kering, dan bersisik putih besar disertai rasa gatal. Setelah perawatan, gejalanya membaik secara signifikan, tetapi perawatan jangka panjang tetap diperlukan untuk mengendalikan kondisi tersebut.

Menurut Dokter Spesialis Nguyen Thi Ha Minh dan Dokter Residen Nguyen The Manh, Departemen Penyakit Dermatologi Genetik Langka dan Aplikasi Teknologi Sel Punca, kedua kasus tersebut menunjukkan respons yang baik setelah perawatan rawat inap. Namun, iktiosis kongenital adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dalam waktu singkat dan membutuhkan perawatan seumur hidup yang berkelanjutan untuk menjaga lapisan pelindung kulit dan membatasi kekambuhan penyakit.

Para ahli mengatakan bahwa banyak orang masih salah mengira iktiosis kongenital dengan kulit kering biasa. Padahal, ini adalah penyakit kulit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan struktur dan fungsi lapisan pelindung kulit. Dalam kasus yang parah, anak-anak mungkin lahir dengan selaput kencang dan mengkilap yang menutupi seluruh tubuh mereka, yang disebut membran koloid. Setelah selaput ini terkelupas, pasien terus mengalami kemerahan, penebalan kulit, dan pengelupasan yang berkepanjangan.

Menurut klasifikasi internasional, penyakit ini dibagi menjadi iktiosis non-sindromik dan iktiosis sindromik. Selain lesi kulit, beberapa bentuk penyakit ini juga memengaruhi mata, telinga, saraf, sistem kekebalan tubuh, dan perkembangan anak. Iktiosis lamellar, khususnya, dilaporkan terjadi dengan angka sekitar satu kasus per 100.000 orang di Amerika Serikat.

Menurut Dr. Vu Thai Ha, Kepala Departemen Penyakit Kulit Genetik Langka dan Aplikasi Teknologi Sel Punca, lapisan pelindung kulit pada penderita iktiosis kongenital sangat terganggu, sehingga pasien rentan terhadap dehidrasi, gangguan termoregulasi, kulit pecah-pecah, nyeri, gatal, dan infeksi sekunder.

Pada bayi, kondisi ini dapat menyebabkan sepsis, malnutrisi, gagal pernapasan, atau pneumonia jika tidak dirawat dengan benar. Pada anak yang lebih besar dan remaja, mengabaikan perawatan kulit yang tepat dapat menyebabkan kulit menjadi semakin menebal, pecah-pecah, dan berdarah, yang mengakibatkan nyeri, gatal, insomnia, dan berdampak signifikan pada kualitas hidup.

Pedoman pengobatan internasional menunjukkan bahwa saat ini belum ada pengobatan yang sepenuhnya menyembuhkan sebagian besar bentuk iktiosis kongenital. Oleh karena itu, tujuan pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala, memulihkan fungsi pelindung kulit, dan mencegah komplikasi.

Pasien perlu melembapkan kulit mereka beberapa kali sehari, menggunakan produk pembersih yang lembut, menghindari penggosokan yang kasar, dan hanya menggunakan keratolitik atau obat keratolitik sesuai resep dokter. Mereka juga perlu dipantau secara berkala untuk mendeteksi komplikasi dini pada mata dan telinga, serta risiko infeksi.

Dokter menyarankan bahwa jika seorang anak menunjukkan kemerahan kulit secara menyeluruh, kulit mengkilap segera setelah lahir, pengelupasan yang meluas dan berkepanjangan, atau kulit kering yang terus-menerus meskipun sudah dilembapkan, keluarga harus membawa anak tersebut ke spesialis kulit untuk diagnosis dan pengobatan tepat waktu. Tanda-tanda seperti kulit pecah-pecah, perdarahan, keluarnya cairan, demam, menolak makan, ketidakmampuan untuk menutup mata sepenuhnya, atau gangguan pendengaran karena kondisi bersisik yang menyumbat saluran telinga juga memerlukan pemeriksaan dini untuk mendeteksi dan menangani komplikasi.

Saat ini, pengobatan hanyalah satu bagian dari penanganan iktiosis kongenital. Lebih penting lagi, hal ini membutuhkan dukungan keluarga jangka panjang dalam perawatan kulit sehari-hari dan kepatuhan terhadap janji temu tindak lanjut secara teratur.

Ini adalah faktor yang membantu mengendalikan gejala, membatasi komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Bersamaan dengan pengobatan, Rumah Sakit Dermatologi Nasional mempromosikan pelatihan khusus, memperkuat kerja sama internasional, dan menerapkan teknik modern untuk meningkatkan kualitas diagnosis dan pengobatan penyakit kulit langka.

Profesor Madya Dr. Le Huu Doanh, Direktur Rumah Sakit Dermatologi Pusat, mengatakan bahwa pelatihan berkelanjutan dan kerja sama internasional membantu dokter mengakses standar perawatan tingkat lanjut, sehingga meningkatkan efektivitas diagnosis, pengobatan, dan perawatan bagi pasien dengan penyakit kulit yang langka dan sulit.

Tembakau, alkohol, dan obesitas membawa penyakit serius lebih dekat kepada kaum muda.

Stroke pada usia 45 tahun, kanker paru-paru, kanker esofagus, atau penyakit paru obstruktif kronis semakin sering terjadi pada orang yang lebih muda. Para ahli memperingatkan bahwa tembakau, alkohol, obesitas, dan kebiasaan mengabaikan pemeriksaan kesehatan rutin mendorong lebih banyak orang mendekati penyakit serius daripada sebelumnya.

Sesi minum yang tampaknya biasa saja menjadi titik balik bagi Bapak HMC (45 tahun, Hanoi). Pria yang berat badannya hampir 100 kg ini selalu menganggap dirinya sehat karena tidak pernah sakit dan tidak pernah melakukan pemeriksaan kesehatan rutin. Namun, bertahun-tahun merokok tembakau dan minum 500 hingga 1.000 ml alkohol dan bir setiap hari telah diam-diam merusak kesehatannya.

Setelah minum-minum, ia tiba-tiba jatuh koma dalam, tekanan darahnya mencapai 200/100 mmHg. Pemindaian CT mengkonfirmasi bahwa ia mengalami pendarahan di hemisfer serebral kanan disertai pendarahan ventrikel. Meskipun operasi darurat dilakukan dalam "golden hour" dan ia selamat, risiko komplikasi jangka panjang tetap sangat tinggi.

Menurut Dr. Nguyen Quang Thanh, seorang spesialis bedah saraf kranial di Rumah Sakit Pusat Penyakit Tropis, penyalahgunaan alkohol dan tembakau dalam jangka panjang, ditambah dengan merokok, merusak dinding pembuluh darah, memicu aterosklerosis, dan mengurangi elastisitas pembuluh darah. Dengan latar belakang hipertensi dan obesitas yang tidak terdiagnosis, bahkan lonjakan tekanan darah yang tiba-tiba pun dapat menyebabkan pecahnya pembuluh darah di otak, yang mengakibatkan kematian atau kecacatan seumur hidup.

Tidak hanya stroke, tetapi dokter mengatakan banyak jenis kanker juga cenderung muncul pada usia yang lebih muda. Di Rumah Sakit K, seorang pasien berusia 66 tahun baru-baru ini menjalani esofagektomi robotik setelah didiagnosis menderita kanker esofagus stadium lanjut.

Menurut Dr. Doan Trong Tu, Kepala Departemen Bedah Gastrointestinal 2, riwayat merokok dan minum alkohol berlebihan selama bertahun-tahun merupakan faktor risiko signifikan untuk penyakit ini, yang meningkatkan kesulitan dan risiko komplikasi selama pengobatan.

Di Rumah Sakit Paru Hanoi, semakin banyak pasien yang dirawat karena penyakit pernapasan kronis dan kanker paru-paru yang disebabkan oleh kebiasaan merokok jangka panjang. Lebih mengkhawatirkan lagi, menurut dokter residen Phan Huu Kiem, rokok elektrik dan produk tembakau yang dipanaskan menyebabkan penyakit-penyakit ini menyerang orang-orang yang lebih muda dengan laju yang lebih cepat.

Meskipun diiklankan sebagai kurang berbahaya, produk-produk ini tetap mengandung nikotin dan banyak bahan kimia lainnya yang merusak paru-paru dan meningkatkan risiko berbagai penyakit berbahaya.

Menurut Profesor Madya Phan Thu Phuong dari Rumah Sakit Bach Mai, tembakau tidak hanya menyebabkan kanker paru-paru tetapi juga terkait dengan kanker laring, nasofaring, kerongkongan, lambung, dan usus besar, serta merupakan penyebab penyakit paru obstruktif kronis, asma bronkial, penyakit kardiovaskular, dan stroke.

Statistik tersebut semakin menyoroti keseriusan masalah ini. Dr. Dao Huu Than, Wakil Direktur Pusat Pengendalian Penyakit Hanoi, menyatakan bahwa tembakau merenggut sekitar 103.300 nyawa di Vietnam setiap tahunnya, termasuk 84.500 kematian akibat merokok langsung dan hampir 18.800 kematian akibat menghirup asap rokok pasif. Asap tembakau mengandung lebih dari 7.000 bahan kimia, di mana setidaknya 69 di antaranya telah diidentifikasi berpotensi karsinogenik.

Saat ini, Vietnam masih termasuk dalam 15 negara dengan tingkat perokok pria dewasa tertinggi di dunia, dengan lebih dari 15 juta pengguna tembakau.

Menurut Vu Cao Cuong, Wakil Direktur Dinas Kesehatan Hanoi, sektor kesehatan ibu kota terus membangun lingkungan bebas asap rokok di 100% instansi, sekolah, dan rumah sakit, sekaligus memperkuat inspeksi dan menangani pelanggaran peraturan tentang pencegahan dan pengendalian dampak buruk tembakau.

Para ahli percaya bahwa tren penyakit tidak menular dan penyakit serius yang menyerang orang muda bukan lagi prediksi, melainkan kenyataan dalam praktik klinis. Kesamaan yang ditemukan dalam banyak kasus adalah gaya hidup tidak sehat yang telah berlangsung selama bertahun-tahun, sementara pasien merasa puas karena mereka mengira masih muda atau tidak memiliki gejala.

Untuk mencegah tren ini, dokter menyarankan agar setiap orang berhenti merokok, membatasi konsumsi alkohol, menjaga berat badan yang sehat, meningkatkan aktivitas fisik, mengontrol tekanan darah, gula darah, dan lipid darah, serta melakukan pemeriksaan kesehatan rutin untuk mendeteksi faktor risiko sejak dini.

Segera setelah muncul gejala seperti sakit kepala parah, asimetri wajah, kelemahan atau kelumpuhan anggota tubuh, kesulitan berbicara, atau kesulitan menelan yang berkepanjangan, pasien perlu segera pergi ke fasilitas medis untuk mendapatkan perawatan darurat dan pengobatan tepat waktu, agar tidak kehilangan "jam emas" yang dapat menentukan kelangsungan hidup.

Hampir kehilangan nyawanya setelah memencet jerawat sendiri; dokter memperingatkan tentang komplikasi berbahaya.

Karena mengira itu hanya bisul biasa, seorang pria berusia 26 tahun memencet jerawat di dekat anusnya dan mengobatinya sendiri dengan antibiotik. Akibatnya, ia dirawat di rumah sakit karena sepsis dan fistula anus yang rumit yang disebabkan oleh bakteri resisten terhadap berbagai obat, yang membutuhkan beberapa operasi untuk menyelamatkan nyawanya.

Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis telah berhasil mengobati Bapak PTH (26 tahun, dari Hai Phong), yang dirawat karena pembengkakan di area bokong, keluarnya nanah terus menerus, dan demam tinggi berkepanjangan akibat infeksi berat di daerah perineum.

Menurut pasien, sekitar setahun yang lalu, muncul satu atau dua benjolan yang nyeri di dekat anus kanan, disertai demam ringan. Karena mengira itu hanya bisul biasa, ia memencetnya sendiri di rumah dan mengobatinya sendiri dengan antibiotik yang tidak diketahui jenisnya. Setelah beberapa hari, demam mereda dan nanah berkurang, sehingga ia tidak mencari pertolongan medis.

Namun, lesi tersebut tidak sembuh tetapi terus menyebar, membentuk beberapa abses yang menembus jauh ke dalam bokong dan area perineum. Baru ketika rasa sakit menjadi tak tertahankan, pasien mencari pertolongan medis untuk mengeringkan abses tersebut.

Hasil kultur nanah awal mengungkapkan adanya Staphylococcus aureus yang resisten terhadap berbagai obat. Karena kondisi pasien yang parah, ia dipindahkan ke Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis untuk perawatan lebih lanjut.

Menurut Dr. Nguyen Chien Quyet, seorang spesialis Bedah Umum, Urologi, dan Andrologi, pasien dirawat dalam kondisi infeksi dan intoksikasi berat. Beberapa fistula muncul di kedua bokong akibat abses yang pecah, dengan nanah terus menerus keluar.

Tes menunjukkan penanda inflamasi sekitar 12 kali lebih tinggi dari normal. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) mengidentifikasi abses yang meluas dengan fistula anal yang rumit. Pasien didiagnosis menderita abses perineal, fistula anal yang rumit, dan sepsis akibat Staphylococcus aureus yang resisten terhadap berbagai obat.

Segera setelah itu, para dokter menerapkan regimen antibiotik yang agresif. Setelah 10 hari, demam dan sepsis terkendali, tetapi abses kecil masih ada di bokong dan perineum. Setelah berkonsultasi, tim memutuskan untuk melakukan operasi pengangkatan seluruh fistula dan membuat kolostomi untuk mengendalikan infeksi.

Kesulitan tidak berhenti sampai di situ. Setelah operasi, kultur nanah mengungkapkan adanya Klebsiella pneumoniae yang resisten terhadap berbagai obat. Infeksi simultan dengan bakteri yang resisten terhadap berbagai antibiotik membuat pengobatan menjadi sangat kompleks, mengharuskan dokter untuk terus memantau dan menyesuaikan rejimen pengobatan berdasarkan pengujian sensitivitas antibiotik.

Hampir dua minggu setelah operasi, infeksi pasien membaik secara signifikan, dan jaringan granulasi berkembang dengan baik. Diperkirakan sekitar tiga bulan lagi akan dibutuhkan agar lesi sembuh sepenuhnya dan infeksi terkendali sepenuhnya sebelum melanjutkan operasi penyambungan kembali anus.

Berdasarkan kasus ini, dokter menyarankan masyarakat untuk sama sekali tidak memencet, menusuk, mengoleskan obat, atau menggunakan ramuan herbal pada bisul, terutama di area perineum dan vagina.

Menurut para ahli, cedera yang tampaknya sederhana di area ini dapat menjadi manifestasi awal fistula anus. Ini juga merupakan area tempat banyak bakteri menumpuk dan selalu berada di lingkungan yang lembap. Upaya untuk memencet atau menangani area tersebut secara tidak tepat akan merusak lapisan pelindung kulit, memungkinkan bakteri menembus jauh ke dalam jaringan lunak dan pembuluh darah.

Konsekuensinya bukan hanya penyebaran abses tetapi juga potensi sepsis – komplikasi yang sangat berbahaya yang dapat mengancam jiwa jika tidak dideteksi dan diobati dengan segera.

Dokter menyarankan agar segera setelah muncul pembengkakan yang menyakitkan, keluarnya nanah, demam, atau lesi yang tidak biasa di area anus, orang-orang harus pergi ke fasilitas medis khusus untuk pemeriksaan, diagnosis penyebab, dan pengobatan yang tepat sejak dini, untuk menghindari komplikasi serius akibat pengobatan sendiri di rumah.